皮肤或黏膜的毛细血管内还原血红蛋白的浓度增高，一般当还原血红蛋白浓度达到50克/升以上时，在耳垂、嘴唇、口腔、眼睑的皮肤和黏膜，以及指(趾)端见到弥散性青紫的征象，称其为发绀。发绀可见于肺部感染、哮喘、贫血、真性红细胞增多症、先天性心脏病等。胸部X线摄片、超声心动图、心电图及选择性心血管造影等检查，有助于各类先天性心脏病引起的发绀的诊断；胸部X线摄片、血气分析等，有助于各类肺部疾病引起发绀的诊断，以下化验检查，也有助于发绀的诊断:
(1)血常规检查:如白细胞(WBC)升高及中性粒细胞百分比升高，可能为各种肺部感染导致的发绀；如红细胞(RBC)总数大于(6～6.5)×1012/升，血红蛋白(Hb)大于160～170克/升时，则可能为真性红细胞增多症所致发绀；如红细胞及血红蛋白降低，可能为各种贫血引起的发绀；如嗜酸性粒细胞的百分比升高，可能为哮喘引起的发绀。
(2)免疫球蛋白E(IgE)测定:如升高，可能为支气管哮喘引起的发绀。