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(十)代谢性疾病

[日期:2009-01-12] 来源:唐汉中医药网  作者:未知 [字体: ]

  1.糖尿病

    糖尿病是一组综合征,其特征为胰岛素绝对或相对不足和胰岛素效应降低,引起糖类、蛋白质及脂肪代谢紊乱。典型糖尿病可有多饮、多尿、多食及消瘦、乏力等表现。

    (1)尿糖(GLU)测定:为阳性,是诊断本病的重要依据。

    (2)血糖(GLU)测定:空腹及餐后血糖高于正常,是诊断糖尿病的主要依据。空腹血糖高于或等于7.8毫摩/升(mmol/L),或随机血糖高于或等于11.1毫摩/升时,即可诊断为糖尿病。如果未达到上述标准,可口服75克葡萄糖做耐量试验(OGTT):有症状者,糖耐量试验2小时血糖高于或等于11.2毫摩/升,可确定糖尿病诊断;无症状者,口服75克葡萄后1小时与2小时血糖高于或等于11.2毫摩/升可确立诊断;糖耐量受损者,口服葡萄糖75克后0.5或1小时血糖高于或等于11.2毫摩/升,可确立诊断。

    (3)糖基化血红蛋白(GHbAl)测定:糖尿病患者明显增高,是糖尿病普查和治疗后判断控制程度的指标。

    (4)血清C肽测定:重型糖尿病患者,空腹血糖高于11.2毫摩/升(mmol/L)时,血清C肽降低;酮症酸中毒时,血清C肽水平极低。

    (5)血脂测定:三酰甘油(甘油三酯,TG)和胆固醇(Tc)等值可升高。

    2.糖尿病酮症酸中毒

    是糖尿病的严重急性并发症,常发生于1型糖尿病患者胰岛素治疗中断或剂量不足,Ⅱ型糖尿病患者遭受各种应激时,是糖尿病代谢紊乱严重失代偿的一种临床表现。一旦发生,必须积极治疗,如处理不当,患者可因严重心、脑、肾并发症而死亡。

    (1)尿糖及尿酮检测:①尿糖。呈强阳性;当肾功能严重受损时,尿糖减少或消失。②尿酮。肾功能正常时,尿酮呈强阳性;肾功能严重受损时,尿酮体减少或消失。

    (2)血糖及血酮检测:血糖,多在16.65~27.76毫摩/升(mmol/L),可达55.5毫摩/升。血酮,多在5毫摩/升以上,有时可达30毫摩/升,大于5毫摩/升有诊断意义。

    (3)血渗透压及酸度测定:血渗透压可轻度升高,有时可达330毫摩/升(mmol/L),甚至超过350毫摩/升。本症属代谢性酸中毒,代偿期血pH值在正常范围,当失代偿时pH值常低至7.35以下,严重时低于7.O;HC03降低至15~10毫摩/升以下。

    (4)血电解质测定:血钠多降至135毫摩/升(mmol/L)以下,少数正常,也可升高至145毫摩/升以上,大于150毫摩/升应疑为高渗状态。低血钾是酮症酸中毒的特征之一,但初起血钾可正常,甚至偏高。由于酸中毒时,钾从细胞内逸出,血pH值每降低 O.1,血钾约升高O.6毫摩/升,特别在少尿、无尿和酸中毒的严重阶段,甚至可发生高钾血症。治疗过程中,随着补充液体和纠正酸中毒,钾进入细胞,或被稀释经尿排出,血钾可迅速下降。酮症酸中毒时,磷和镁可从尿中丢失,血磷、血镁可降至正常低值或低于正常水平。

    (5)血尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)测定:因失水、循环衰竭(肾前性)及肾功能不全,BUN、Cr值均可升高,治疗后可恢复。

    (6)血脂测定:血游离脂肪酸(FFA)、三酰甘油(TG)、磷脂和胆固醇(TC),均可升高,而高密度脂蛋白(HDL)常降低至正常低限以下,但治疗后可恢复正常。

    (7)血清酶等测定:血淀粉酶(AMY)升高,提示为急性胰腺炎;休克缺氧时,血乳酸浓度可升高。

    (8)血常规检测:白细胞(WBC)计数常升高,以中性粒细胞(N)升高更显著;血红蛋白(Hb)与血细胞比容常增高,与失水程度有关。

    3.高血糖高渗综合征

    又称糖尿病高渗性昏迷或糖尿病非酮症性高渗综合征,其血液生化特点为高血糖、高血浆渗透压,无明显酮症及酸中毒。临床上,以严重脱水、不同程度神经精神症状、肾前性尿毒症为特点。本征多见于老年2型糖尿病患者,是糖尿病威胁生命的急性并发症之一,必须及时诊治。   

    (1)血糖测定:常>33.3毫摩/升(mmol/L),有时可高达55.5毫摩/升以上。

    (2)血钠测定:常>145毫摩/升(mmol/L),有时可高达180毫摩/升,但也可正常或偏低。

    (3)血渗透压测定:多数>350毫摩/升(mmol/L),有时可达450毫摩/升。

    (4)尿糖、尿酮和血酮体等测定:尿糖呈强阳性,尿酮阴性或弱阳性;血酮体大多正常,可稍高,伴酸中毒者更高。

    (5)血钾和血pH等测定:血钾大多正常,或偏低;血pH多数值正常,或稍低于7.35;血清HCO3稍低或正常。

    (6)血尿素氮(BUN)和白细胞(WBC)等测定:BUN常中度增高,可达30~35毫摩/升(mmol/L),血肌酐(Cr)也可升高至450~550毫摩/升;WBC升高,血细胞比容增大。

    4.低血糖症

    指血浆葡萄糖浓度低于2.8毫摩/升(mmol/L)时,所出现的临床表现。包括空腹低血糖症、餐后低血糖症及交感神经兴奋和肾上腺素分泌过多的临床表现。主要症状有头昏、饥饿感、震颤、意识障碍等。

    (1)静脉注射葡萄糖或进糖水等食物后,症状缓解。

    (2)血糖(GLU)测定,血糖低于2.8毫摩/升(mmol/L),可确定诊断。不典型者,可测饥饿12~18小时后的血糖,如高于3.8毫摩/升,可排除空腹低血糖症;如低于2.22毫摩/升,可确定诊断;2.22~3.9毫摩/升为可疑。

    5.痛风

    是嘌呤代谢紊乱所致的疾病。由于高尿酸血症而引起的急性关节炎反复发作,痛风结节形成,慢性关节炎及畸形。常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。临床表现可分为四期。急性痛风性关节炎典型者,突然起病,半夜痛醒,关节红肿痛热,关节腔有渗液,好发于拇趾及第一跖趾关节,常伴有畏寒、发热、头痛、乏力等。

    (1)血清尿酸盐测定:多为增高。

    (2)24小时尿液尿酸(UA)测定:高于正常值。

    (3)滑囊液及痛风结节穿刺液检查:可见尿酸盐结晶,有诊断意义。

    6.蛋白质-能量营养不良症

    是指蛋白质和(或)热能的供给不能满足身体的需要所造成的一种疾病,可分为原发性和继发性两型。临床上,表现为儿童身高和体重增长慢、成人体力下降、头晕、虚弱、脸色苍白、消瘦、眼睑及下肢水肿,甚至阴囊水肿、腹胀、心率慢、血压偏低、皮肤干燥脱屑、头发干枯,有时出现压疮,也可有注意力不集中、记忆力减退、男性阳痿、女性闭经、性欲减退等。

    (1)血常规检测:血红蛋白(Hb)偏低,呈轻度至中度贫血,多为正常细胞、正色素型贫血;白细胞(WBC)减少,淋巴细胞(L)减少。

    (2)尿比重及酮体测定:尿比重偏低:进食差时,可出现尿酮体阳性。

    (3)尿生化检测:尿肌酐(Cr)、尿素减少。

    (4)血生化检测:血浆总蛋白、白蛋白(A)水平降低,血清氨基酸浓度下降,血糖偏低,血清铁蛋白水平降低。

    7.维生素A缺乏病

    指体内维生素A及维生素A原(胡萝卜素)不足而引起的全身多器官上皮组织角质变性,视网膜感光色素(视紫红质)再合成不足,牙与骨骼生长受阻,生育和免疫功能下降。可出现皮肤黏膜症状及眼部症状,如皮肤干燥、脱屑,出现角化性毛囊样丘疹、头发干脆易脱落、指甲多纹少光泽及干眼症、角膜软化症、夜盲症等。

    (1)血浆维生素A(VA)含量测定:低于O.5微摩/升(μmol/L),可以确诊。

    (2)生理盐水棉签轻刮结膜涂片镜检:见角膜上皮细胞时,为阳性。

    (3)中段尿检查:如上皮细胞计数超过3个/立方毫米(个/mm3),为阳性(除外尿路感染);如高倍镜下见到上皮细胞时,更具诊断价值。

    8.坏血病

    因长期缺乏维生素C(抗坏血酸)引起。临床上,可有全身乏力、面色苍白、食欲减退、精神抑郁、呕吐、腹泻、低热、牙龈肿胀和出血、牙齿松动脱落、骨关节和肌肉疼痛等。

    (1)血清维生素C(VC)浓度测定:血清维生素C低于11.4微摩/升(μmol/L),提示维生素C不足;低于5.7微摩/升,可确诊本病。

    (2)维生素C耐量试验:静注维生素C 20毫克/千克体重,4小时后尿液维生素C含量超过85微摩/升(μmol/L),可排除本病;如一日尿液中维生素C(排出量)低于20毫克(正常每日尿中排出维生素C 20~40毫克),是维生素C缺乏症的迹象。

    9.维生素D缺乏病

    由于维生素D缺乏引起钙、磷代谢紊乱而造成代谢性骨病,儿童期发病者称佝偻病,成人发病者称骨软化病。X线摄片骨骼检查等,有助于诊断。

    (1)血钙(Ca)、血磷(P)测定:血钙、血磷均降低,钙×磷小于30(正常为40)。   

    (2)血碱性磷酸酶(AKP,ALP)测定:增高。

    (3)血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3测定:本症在活动早期即有下降,有诊断价值。

    10.骨质疏松症

    原发性骨质疏松症是老年人常见疾病,主要为骨量减少、骨结构破坏导致骨脆性增加,容易发生骨折,尤其多见于绝经后妇女和老年人。临床上,轻者往往没有症状;严重时,可在咳嗽或打喷嚏后发生肋骨骨折,很多老年人可有腰背广泛性疼痛、全身乏力、身高缩短、驼背等。X线检查、骨密度测定,有助于诊断。

    (1)血钙、血磷及生化测定:血钙、血磷在正常范围,血甲状旁腺激素(PTH)可正常或增高,血25-羟胆骨化醇和1,25-二羟胆骨化醇正常或偏低;I型胶原交联氨基末端肽(NTX),绝经期后妇女可随年龄增长而逐渐增高,骨质疏松者也可见增高;血碱性磷酸酶(ALP),骨折时可增高。

    (2)骨钙素测定:可正常或增加。

    (3)尿钙及生化测定:尿钙排出量可常增多,尿羟脯氨酸可增加,尿胶原吡啶酶和脱氧吡啶酚常可增加。

    11.呼吸性酸中霉

    是指由于肺通气、弥散性肺循环功能障碍致使二氧化碳潴留引起的酸中毒。临床上,主要表现为急性者缺氧和慢性者二氧化碳潴留及血pH值下降。

    (1)血气分析:血二氧化碳分压(PaCO2)上升,H+浓度增加,血pH值下降,碳酸氢根(HCO3-)增加,实际碳酸氢盐(AB)>标准碳酸氢盐(SB)。

    12.呼吸性碱中毒

    是指由于肺过度换气,排出二氧化碳过多,使血二氧化碳分压下降引起的碱中毒。临床上,可出现神经-肌肉兴奋性增高、肌肉颤动、四肢抽搐、脑血管痉挛等。

    (1)血气分析:血二氧化碳分压(PaCO2)下降,H+浓度降低, pH值升高,碳酸氢根(HCO3-)减少[二氧化碳结合力(CO2CP)或标准碳酸氢盐(SB)下降],实际碳酸氢盐(AB)<SB。

    (2)血乳酸测定:可升高。

    13.代谢性酸中毒

    凡引起体液酸性物质(H+)增多或碱性物质(HCO3-)含量减少的,都可引起代谢性酸中毒。代谢性酸中毒早期,病人疲倦乏力,头晕,呼吸增强、加快,常常要大叹气;重症者,有恶心、呕吐、烦躁,甚至精神恍惚、嗜睡、昏迷,同时伴有原发病症状等。

    (1)血气分析:pH值<7.35为酸中毒,pH值越低,代表H+浓度越高,血HCO3-降低;实际碳酸氢盐(AB)、标准碳酸氢盐(SB)和缓冲碱,均减少;碱过剩(BE)测定,负值增大;二氧化碳结合力(CO2CP)测定,降低,CO2CP>15毫摩/升(mmol/L)为轻度代谢性酸中毒,CO2CP为8~15毫摩/升为中度代谢性酸中毒, CO2CP<8毫摩/升为重度代谢性酸中毒。

    (2)血酮体测定:>15毫摩/升(mmol/L),提示为糖尿病酮症酸中毒。

    (3)尿液生化测定:尿液可滴定酸、铵根离子(NH4+)及血钾、血钙测定均降低,见于肾小管性酸中毒。

    14.代谢性碱中毒

    凡引起体液酸性物质(H+)丢失或碱性物质(HCO3-)含量增加的,都可引起代谢性碱中毒。碱中毒使神经一肌肉活动增强,病人可有肌肉抽动、四肢抽搐、麻木、呼吸减慢等症状,伴低钾时可出现软瘫;血液碱性时,血红蛋白对氧的亲和力加强,可致组织缺氧,病人可出现头昏、烦躁等。

    (1)血气分析:二氧化碳结合力(CO2CP)>29毫摩/升(mmol/L),血pH值增高,标准碳酸氢盐(SB),缓冲碱(BB)增加,碱过剩(BE)呈正值。

    (2)尿氯测定:<10毫摩/升(mmol/L),见于呕吐、胃引流、皮质醇增多,利尿剂等导致的低氯性碱中毒。

    15.低钾血症

    血钾浓度多次低于3.5毫摩/升(mmol/L),为低钾血症。临床上,由于钾对神经冲动传导起决定作用,故低钾血症病人可出现肌无力、肌瘫,严重者可有呼吸肌麻痹;血钾过低可有心率增快、早搏、心跳骤停、口渴、多饮、夜尿增多等。心电图检查,有确定诊断意义。

    (1)血钾测定:<3.5毫摩/升(mmol/L),可明确诊断。

    (2)尿钾测定:胃肠道丢失钾时,尿钾<20毫摩/升;而经肾丢失钾时,尿钾>20毫摩/升。

    (3)血浆肾素活性测定:增高,有助于肾动脉狭窄、Batter综合征的诊断。

    (4)血液和尿液醛固酮测定:增高,见于原发性醛固酮增多症。

    16.高钾血症

    血钾浓度>5.5毫摩/升(mmol/L),称为高钾血症。临床上,除可使肌肉无力、软弱外,对心肌也有抑制作用,可出现室性早搏、传导阻滞,甚至心跳骤停而猝死,需要急诊抢救。心电图检查,有确定诊断意义。

    血钾测定:大于5.5毫摩/升(mmol/L),病人血钾浓度达6.0~6.5毫摩/升并有心血管症状时,应采取紧急降血钾措施。

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